【视频】| 郑大一附院产前诊断中心孔祥东主任谈「如何打造高效 NGS 实验室」 大咖说-生物学霸
如何更加高效地开展测序工作？这是摆在广大科研人员面前的一个重要课题海瓜子的做法。为了让大家对高通量测序解决方案有更深的认识，Eppendorf 邀请了郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心孔祥东主任，来聊一聊他管理产前诊断中心实验室的心得诺查丹玛斯。
孔祥东
医学遗传学博士 教授
主任医师 硕士生导师
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任呈坎古镇，河南省人类遗传病基因修饰工程技术研究中心主任，河南省遗传病基因治疗医学重点实验室主任
来看看孔主任是如何让测序工作更加高效的
郑大一附院产前诊断中心目前的主要业务有哪些？
孔主任：郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心建立于 2004 年，主要业务有三方面：
第一是临床遗传学，包括遗传咨询、胎儿的取材高护木的规矩，李宇菲比如羊膜腔穿刺、绒毛取样，还有脐带血穿刺；
第二部分是实验室部分，包括染色体核型分析、染色体微阵列分析、单基因病的基因诊断和产前诊断，还包括高通量测序的应用，比如说 NIPT 的应用；
第三部分是遗传病的治疗，有唐氏综合症的管理和治疗、布氏肌营养不良的治疗和基因治疗的应用和研究。
郑大一附院产前诊断中心 NIPT 的开展情况如何？
孔主任：NIPT 技术是 1997 年香港中文大学 Dennis Lo 博士发明的，因为简单、无创、准确，很受广大医务工作者和广大孕妇的欢迎。
我们中心是 2015 年引进的 NIPT 技术沈阳乱码大楼，已经开展了 8 000 多例的 NIPT 检测，在 2016 年的时候，我们总共完成了 6 528 例的 NIPT的检测。
检测来源，一个是大龄孕妇，随着二孩政策放开以后，很多大龄孕妇有二胎生育的想法阿珍妮女装，有这种优生优育的需求，很多都选择的是 NIPT 这项技术；另外一类是唐氏血清学筛查阳性的孕妇，也选择 NIPT；还有一类是自愿选择 NIPT 技术的博伽茹。散血藤
经过筛查，我们发现了一些唐氏综合症高风险的胎儿，准确性、敏感性、灵敏度，都在 99% 以上，目前还没有见到一例漏诊，大大减少了很多孕妇不必要的羊膜腔穿刺。所以，这个技术自开展以来，很受医院的重视，也很受患者、孕妇的欢迎。
产前诊断、NIPT 相关工作量巨大麻城三中，贵中心是如何高效开展工作的？
孔主任：我们医院是两个院区情动八点，河医院区和郑东院区，实验只在一个院区进行，所以我们在质量控制和无缝连接方面都采取了一些措施。
比如说我们从采血开始，到信息录入、样本传输、血浆分离、DNA 提取、建库、测序、数据分析、报告核对、发放，这个过程都做到了双人核对霍州生活网，并且无缝连接，保证我们的速度和准确性千牛帮。为了提高效率谢秋萍，我们还尽量地采用自动化的设备，来减少人力的使用，减少错误的出现白文豹 。
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